基因检测迎来发展东风 加速基因测序硬件国产化

近日，国家发展改革委印发《“十四五”生物经济发展规划》(下称《规划》)，这是我国首部生物经济五年规划。《规划》提出了生物经济发展的阶段目标，将满足人民群众“医”“食”“美”“安”新需求作为未来发展的重点领域，并多次提及体外诊断相关技术与产业的发展方向。

其中，《规划》的总体要求中提出“基因检测技术覆盖率持续提高，生物领域第三方服务机构数量稳步增长”的发展目标，以及“重点围绕药品、疫苗、先进诊疗技术和装备、生物医用材料、精准医疗、 检验检测及生物康养等方向，提升原始创新能力。”

如此一来，整个基因检测行业将迎来新的历史机遇，无论是市场规模、产品可及性、大众认知度，都将随之得到进一步提升，其行业价值和意义凸显。

而作为全球领先的基因测序创新型生物科技公司，贝瑞基因(000710.SZ)长期以来致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，那此番《规划》的发布又将给公司带来怎样的积极影响?

基因检测迎来发展东风

5月10日，国家发改委发布《规划》，业内专家认为多年来通常的提法是生物产业，这是首个生物经济五年规划。

《规划》提出要开展前沿生物技术创新。加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。加强微流控、高灵敏等生物检测技术研发。

随着基因测序行业的高速发展，助推着临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生巨大变革，行业关注度随之越来越高，各领域对其应用需求也越来越大。根据《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》预测，2022年全球基因测序市场规模约207亿美元，预计到2025年将达到341亿美元，到2026年规模将突破400亿美元，2020年至2025年期间复合增速保持在18%。

正因行业发展势头持续向好，头部基因测序企业也在不断进行技术创新，力求增强核心竞争力。近日有消息称，贝瑞基因的第三代基因测序仪Sequel II CNDx已经进入医疗器械注册临床试验阶段，所有临床试验中心均已成功召开临床试验启动会，正式进入样本入组及试验阶段。

据了解，三代测序读长可达到二代测序的100倍以上，作为传统测序技术的有效补充，在临床应用上拥有检测简便、全面精准的优势。

Sequel II CNDx是贝瑞基因与PacBio联合开发，平台基于SMRT(Single Molecule Real-Time;单分子实时)测序技术，能够提供高精度、超长读取、均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代测序技术(NGS)检测范围外的复杂基因突变类型。2021年10月，Sequel II CNDx通过技术要求检验。

基因检测助力重大疾病早期筛查

《规划》强调，推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。以高通量基因测序、质谱、医学影像、生物信息诊断等技术为主，重点开展肿瘤早期筛查及用药指导，继续推动耳聋、唐氏综合征、地中海贫血等出生缺陷基因筛查，推动个体化医疗实现突破。

新思界产业研究中心发布的《2022-2026年中国无创产前筛查(NIPT)行业市场供需现状及发展趋势预测报告》显示，产前检查能够极大程度的避免造成出生缺陷的产生。随着我国相关部门的普及，以及国内居民对于新生儿健康的关注，近些年我国孕妇产前检查率逐年提升，在2020已经达到97.5%左右。NIPT作为安全性高的产前检查方式，市场需求较高，近五年市场规模呈现增长趋势，自2017年的44亿元增长到2020年的68亿元。

随着现代医疗产业的发展，NIPT检测技术不断进步，发展出FISH、BoBs、NGS等检测方案，其中NGS技术具有检测范围大、精度高等优点，未来应用前景更好。在全球中，北美是最大的NIPT市场，市场占比达到60%以上，但是受益于中国、日本等国家的发展，亚太NIPT市场发展速度较快。

国内NIPT市场，贝瑞基因和华大基因占据较大份额，且竞争格局较为稳定。长期以来，贝瑞基因积极响应国家健全出生缺陷三级预防体系的号召，以扩展性携带者筛查、贝比安、贝比安Plus、科诺安、全外显子组测序、全基因组测序等核心产品提供助力。

数据显示，迄今贝瑞基因提供了超过500万人次的基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。2021年，贝瑞基因NIPT产品首次纳入北京市医保支付范畴。在遗传病检测领域，贝瑞基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要作用。以此为基础，贝瑞基因正将产品服务延伸至人类全生命周期的健康管理。

在重大疾病领域，地中海贫血是全世界最为常见的遗传病之一。目前，临床上尚无经济有效的地贫治疗手段，地贫携带者筛查成为控制中重型地贫患儿出生的重要措施。2021年，贝瑞基因率先推出三代地贫检测试剂盒，为临床提供应用第三代基因检测技术的地贫精准防控解决方案。

值得一提的是，近日，贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒(单分子测序法)取得临床试验组长单位的伦理批件，正式进入临床试验阶段。贝瑞基因正以此优化生育健康临床产品结构，进一步夯实在第三代测序技术领域的先发优势。

业内人士认为，贝瑞基因三代地贫试剂盒顺利取得伦理批件，将助力公司实现三代地贫基因检测的商业转化，加速推进三代测序的临床转化应用，为降低国家出生缺陷率贡献力量。

加速基因测序硬件国产化

基因测序仪由于成本昂贵，若产生不稳定性将造成较大损失，因此从试剂盒等配套乃至整个供应链的国产化比率提高都显得尤为重要。

《规划》表示，推进创新药、高端医疗器械、基因检测、医药研发服务、中医药、互联网诊疗等产品和服务走出去，鼓励生物企业通过建立海外研发中心、生产基地、销售网络和服务体系等方式加快融入国际市场。加快建设对外合作生物产业园。推动医疗健康领域国际合作，在自由贸易试验区、海南自由贸易港探索开展先进生物治疗诊断技术的开发与应用。

今年两会期间，贝瑞基因董事长、总经理高扬就提出，测序仪在整个产业链中拥有极高的技术壁垒和价值，为中下游测序服务提供基础支撑。为最大程度契合中国人群特点、契合中国临床特点，测序仪的国产化是必由之路。

也正是如此，贝瑞基因便以中国人群特点、中国临床需求为导向，在测序仪领域走出了一条从合作开发到自主可控的国产化道路。Sequel II CNDx 作为其中重要代表，与NextSeq CN500、NovaSeq 6000Dx-CN-BG共同组成了贝瑞基因三大测序平台矩阵。

自2021年起，贝瑞基因明确提出了向产业链上游进发的战略目标，即经营模式逐渐由服务模式向产品模式转变，由“基因检测服务”向上游“设备、试剂销售”转变。

贝瑞基因2021年年报数据显示，公司设备销售收入为1.17亿元，同比增长42.48%。其中，NextSeq CN500作为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台，截至2021年末累计投放市场约500台。年报表示，公司以实现“中、高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向。

技术创新追赶、完善硬件布局，贝瑞基因将在《规划》的指引下，向产业链上游积极转型，寻找新增量，提升竞争力，为健康中国贡献力量。